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Palermo: arriva “Ngs”. Rivoluzionerà lo studio della biologia molecolare

PALERMO

Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs. Dietro questa sigla si nasconde la “Next Generation Sequencing” un’apparechiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare. Adesso da poche settimane la Ngs è approdata all’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello, a Palermo, in particolare all’Ospedale Cervello, dove attraverso una sinergia fra l’Unità operativa di Ematologia e malattie rare del sangue (direttore Aurelio Maggio), il laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie ematologiche rare (responsabile Antonino Giambona) e il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down (direttore Maria Piccione), si è avviato un sistema che già permette di individuare in tempi brevissimi la presenza e la tipologia di malattie genetiche rare, causate da un ampio numero di geni, accorciando un percorso che richiedeva prima oltre un anno per lo studio di un singolo soggetto, in relazione all’ampiezza dei tratti di Dna da analizzare.

La strumentazione permette di ottenere i dati di laboratorio in pochi giorni. Tali dati, particolarmente complessi, vengono elaborati dagli esperti biologi molecolari del Cervello nelle due-tre settimane successive. Ciò permetterà di definire l’analisi entro un mese rispetto ai 9-12 mesi precedentemente necessari con la metodologia del sequenziamento genico classico.
Proprio per le sue caratteristiche la Ngs è utilizzata per esaminare le patologie ad eterogeneità genetica, quelle cioèalle quali sono associati piùgeni. «La possibilità di amplificare molti geni in contemporanea – sottolinea Aurelio Maggio – e di individuarne alterazioni che potrebbero nascondere patologie come la microcefalia, l’epilessia, l’autismo, altre malattie malformative è spettacolare! È come avere in una stanza 150 fotocopiatori che realizzano fotocopie di pezzi di libro (Dna) differenti. Alla fine, dopo qualche ora, la stanza sara’ tanto sommersa da questi pezzi di libro che non si potra’ far a meno di comprendere cosa ci sia scritto».

La prima patologia ad essere testata, fanno sapere dall’Ospedale, è stata la sindrome di Noonan, una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell’individuo per la quale sono stati individuati 14 geni. La Ngs “sequenzia” quindi il Dna del paziente e scopre dove, e se è presente, il difetto genetico. Nella fase di avvio della Ngs si sta lavorando o si lavorera’ anche sulle microcefalie autosomiche recessive. Inoltre, la Ngs e’ la procedura portante del progetto nazionale di ricerca sulle distrofie retiniche che vede la collaborazione dell’Aris – Associazione retinopatici e ipovedenti siciliani, diretta da Rocco Di Lorenzo, e del gruppo di Elena D’Alcamo dell’Unita’ di Ricerca “Piera Cutino”.

Ma il campo di applicazione della Ngs è molto ampio e comprende di fatto tutte le patologie genetiche.

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